Síndrome de hiper IgE
Bom dia a todos!
Segue abaixo a Síndrome que minha filha tem. Poucas pessoas a conhecem. Mas tem cura. Através de Transplante de Medula Óssea.
Estamos em campanha para encontrar um doador compatível. Não só para minha filha. Mas também, para milhares de pessoas que de alguma forma tem uma doença que a cura é através de um Transplantante.
Sei que Deus nunca abandona um filho seu. E Ele não vai nos abandonar...
Síndrome de hiper IgE
A síndrome de hiper IgE, também conhecida como síndrome de Jó, trata-se de uma rara imunodeficiência primária, que se caracteriza pela tríade clássica de furúnculos cutâneos recorrentes, cistos causados por pneumonia e taxas extremamente altas da imunoglobulina E (IgE).
Foi descrita primeiramente no ano de 1966, por Davis e colaboradores, em duas meninas que apresentavam dermatite crônica, recorrentes abscesso estafilocócicos e pneumonia. Estes pesquisadores nomearam a doença com o nome de Jó, personagem bíblico conhecido por apresentar o corpo coberto se chagas. Em 1972, Buckley e colaboradores descrevem o caso de dois garotos que apresentavam quadro semelhante, além de face grosseira, eosinofilia e altos níveis séricos de IgE.
Esta condição caracteriza-se pelos elevados níveis de IgE, que possui um importante papel no combate a infecções parasitárias e reações alérgicas.
As manifestações clínicas envolvem copiosas infecções bacterianas cutâneas (eczemas cutâneos) e pulmonares, sendo que esta última pode levar à pneumatocele (parênquima pulmonar repleto de ar, que pode causar um trauma pulmonar durante o processo de ventilação mecânica).
Os pacientes com a síndrome de hiper IgE apresentam características faciais peculiares, como:
- Assimetria ou irregularidade facial;
- Testa proeminente;
- Olhos fundos;
- Larga ponte nasal;
- Nariz arredondado;
- Leve prognatismo
- Pele facial áspera com poros dilatados.
Além disso, pode haver atraso na descida dos dentes decíduos, bem como escoliose.
Pesquisas laboratoriais evidenciam elevados níveis séricos de IgE e eosinofilia. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar um teste genético que evidencia a mutação no gene afetado nesta síndrome.
O tratamento habitualmente é feito com o uso de antibióticos, visando prevenir o surgimento de infecções estafilocócicas. Além disso, também é importante que os pacientes tenham cuidados especiais com a pele. Terapia com altas doses de gamaglobulina intravenosa tem sido sugerida para o tratamento de eczema e dermatite.
Ola Monalisa sou de São Paulo e meu filho é clinicamente diagnosticado com a síndrome de Hiper Ige porem na pesquisa genética que foi realizada na Alemanha não foi confirmada as mutações genéticas já existente deu uma mutação rara e desconhecida pelos médicos, Giovanna fez o teste genético...qual foi a mutação encontrada
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